La prima causa di disabilità neurologica nei giovani adulti
Uno studio di Harvard (2022) su 10 milioni di militari USA ha scoperto che dopo l'infezione dal virus di Epstein-Barr (quello della mononucleosi) il rischio di SM aumenta di circa 32 volte.
In circa 1 caso su 5 il primo sintomo è la neurite ottica: vista annebbiata e dolore muovendo l'occhio. Il nervo ottico è rivestito di mielina come il resto del SNC.
Come si cura oggi
Non esiste ancora una cura definitiva, ma oltre 20 farmaci «modificanti la malattia» (interferoni, anticorpi monoclonali come l'ocrelizumab) riducono le ricadute e rallentano la progressione.
Il villaggio che ha svelato il gene
Sulle rive del lago di Maracaibo (Venezuela) l'Huntington è centinaia di volte più frequente che altrove: quasi tutti discendono da un'unica antenata dell'Ottocento. Dal 1979 la neuropsicologa Nancy Wexler, a sua volta a rischio, raccolse campioni di sangue e alberi genealogici di migliaia di persone. Grazie a loro nel 1993 fu identificato il gene HTT.
La terapia genica sperimentale AMT-130 (uniQure), iniettata direttamente nello striato, ha rallentato la malattia del 75% in 3 anni rispetto ai controlli. È la prima volta. Lo studio era piccolo (29 pazienti); la domanda di approvazione accelerata alla FDA è prevista nel 2026.
Un test del DNA dice con certezza se ti ammalerai, ma non esiste ancora una cura. Lo vorresti sapere? Storicamente meno di 1 persona a rischio su 5 sceglie di fare il test: è il «diritto di non sapere».
Da Lou Gehrig all'Ice Bucket Challenge
⚾ Lou Gehrig
Campione dei New York Yankees, si ritirò nel 1939 con il discorso «oggi mi considero l'uomo più fortunato sulla faccia della Terra». Negli USA la SLA si chiama ancora Lou Gehrig's disease.
🧊 Ice Bucket Challenge
Estate 2014: milioni di video con un secchio d'acqua gelata in testa raccolsero 115 milioni di dollari. Hanno finanziato il Project MinE, che nel 2016 scoprì il gene NEK1 associato alla SLA.
Ricercatori di Torino e dell'Istituto Mario Negri hanno studiato oltre 23.000 calciatori professionisti italiani: rischio di SLA circa doppio ed esordio molto più precoce. Le cause sono ancora discusse (traumi ripetuti alla testa? sforzo intenso? sostanze?).
💊 Terapie geniche
Il tofersen (USA 2023, UE 2024) è il primo farmaco che «spegne» un gene difettoso, SOD1, con un oligonucleotide antisenso. Funziona solo sul 2% dei pazienti, ma è una prova di principio.